單項(xiàng)選擇題最常見(jiàn)的21-三體綜合征的核型分析是（）
A.嵌合體型
B.D／G易位型
C.G／G易位型
D.標(biāo)準(zhǔn)型
E.白血病
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1.單項(xiàng)選擇題Klinefeher綜合征最常見(jiàn)的核型是（）
A.47.XXY
B.47.XYY
C.46，XX／47，XY
D.46，XY／47，XYY
E.46，XY／417，XXY
2.單項(xiàng)選擇題目前確診粘多糖病的依據(jù)是（）
A.PCR分析
B.尿液粘多糖檢測(cè)
C.特異性的酶活性測(cè)定
D.DNA分析
E.骨骼X線檢查
3.單項(xiàng)選擇題造成苯丙酮尿癥患兒體內(nèi)苯丙氨酸積聚的原因是（）
A.磷酸化酶缺陷
B.酪氨酸缺乏
C.體內(nèi)銅藍(lán)蛋白缺乏
D.苯丙氨酸羥化酶缺陷或四氫生物喋呤缺乏
E.磷酸化酶激酶缺乏
4.單項(xiàng)選擇題若母親為21／21易位攜帶者，則下一代患21-三體綜合征的風(fēng)險(xiǎn)是（）
A.0％
B.25％
C.50％
D.75％
E.100％
5.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥患兒最初出現(xiàn)癥狀的時(shí)間通常在（）
A.生后1～3個(gè)月
B.生后3～6個(gè)月
C.生后6～9個(gè)月
D.生后9～12個(gè)月
E.生后1～3歲
最新試題
先天愚型患兒的特殊面容包括哪些？
題型：?jiǎn)柎痤}
診斷黏多糖病時(shí)應(yīng)與先天性甲狀腺功能減低癥相鑒別。
題型：判斷題
21-三體綜合征按核型分析可分為（）
題型：多項(xiàng)選擇題
Wilson病的典型眼部表現(xiàn)為（），血清銅藍(lán)蛋白（）。
題型：填空題
肝豆?fàn)詈俗冃缘纳窠?jīng)系統(tǒng)主要表現(xiàn)為反復(fù)驚厥發(fā)作。
題型：判斷題
平衡易位21-三體綜合征的核型可為（）
題型：多項(xiàng)選擇題
典型苯丙酮尿癥是由于（）代謝途徑中缺乏（）所致，患兒尿中排出大量（）等異常代謝產(chǎn)物。
題型：填空題
肝豆?fàn)詈俗冃允且环N（）遺傳的（）代謝缺陷病。
題型：填空題
Down綜合征按照核型特征分為（）、（）、（）。
題型：填空題
糖原累積病共有12型，最多見(jiàn)為（）型，Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以（）病變?yōu)橹?，Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以（）受損為主。
題型：填空題