具有下列面容：小臉，小下頜，低位耳，枕骨后突（）

低苯丙氨酸飲食

2歲男孩，眼距寬，鼻梁低平，眼外側(cè)上斜，舌常伸出，染色體核型為46，XX（或XY）／47，+21（）

具有下列面容：眼距寬，眼外側(cè)上斜，鼻梁平，舌常伸出口外（）

肝豆?fàn)詈俗冃缘纳窠?jīng)系統(tǒng)主要表現(xiàn)為反復(fù)驚厥發(fā)作。

Wilson病的典型眼部表現(xiàn)為（），血清銅藍(lán)蛋白（）。

7個(gè)月女嬰，頭發(fā)色黃，皮膚白，眼棕色?，F(xiàn)尚不能靠坐，尿呈鼠尿臭，血漿苯丙氨酸為0.50mmol／L（）

女，2歲，智能落后，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低，口半張，舌伸出口外，皮膚細(xì)嫩，肌張力低下，右側(cè)通貫手（）

糖原累積病主要治療方法為藥物治療。

平衡易位21-三體綜合征的核型可為（）