糖原累積病患兒多智能正常，身材矮小，身體比例異常。

低苯丙氨酸飲食

典型苯丙酮尿癥是由于（）代謝途徑中缺乏（）所致，患兒尿中排出大量（）等異常代謝產(chǎn)物。

苯丙酮尿癥患兒的飲食應(yīng)為（），從（）開始。

診斷黏多糖病時應(yīng)與先天性甲狀腺功能減低癥相鑒別。

具有下列面容：眼距寬，眼外側(cè)上斜，鼻梁平，舌常伸出口外（）

12歲女孩，學(xué)習(xí)成績欠佳，身高1.40m，乳房未發(fā)育，也無第二性征，未有過月經(jīng)，體檢發(fā)現(xiàn)乳頭間距寬，肘外翻，染色體核型為45，X／46，XX（）

苯丙酮尿癥的主要治療方法不應(yīng)以藥物為主。

糖原累積病患兒的智能多（），黏多糖病患兒的智能多（）。

Wilson病的典型眼部表現(xiàn)為（），血清銅藍蛋白（）。