A.47.XXY
B.47.XYY
C.46,XX/47,XY
D.46,XY/47,XYY
E.46,XY/417,XXY
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A.PCR分析
B.尿液粘多糖檢測(cè)
C.特異性的酶活性測(cè)定
D.DNA分析
E.骨骼X線檢查
A.磷酸化酶缺陷
B.酪氨酸缺乏
C.體內(nèi)銅藍(lán)蛋白缺乏
D.苯丙氨酸羥化酶缺陷或四氫生物喋呤缺乏
E.磷酸化酶激酶缺乏
A.0%
B.25%
C.50%
D.75%
E.100%
A.生后1~3個(gè)月
B.生后3~6個(gè)月
C.生后6~9個(gè)月
D.生后9~12個(gè)月
E.生后1~3歲
A.45,XX(或XY),-14,-21,+t(14q21q)
B.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
C.47,XX(或XY),+21
D.46,XX(或XY),-21,+t21q
E.46,XX(或XY),-22,+t(21q22q)
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最新試題
肝豆?fàn)詈俗冃詾槌H旧w隱性遺傳性疾病,多生后不久出現(xiàn)癥狀。
苯丙酮尿癥的主要治療方法不應(yīng)以藥物為主。
2歲男孩,眼距寬,鼻梁低平,眼外側(cè)上斜,舌常伸出,染色體核型為46,XX(或XY)/47,+21()
具有下列面容:眼距寬,眼外側(cè)上斜,鼻梁平,舌常伸出口外()
21-三體綜合征的產(chǎn)前診斷可選下列方法()
糖原累積病的主要臨床表現(xiàn)是什么?
肝豆?fàn)詈俗冃缘陌l(fā)病機(jī)制和主要臨床表現(xiàn)是什么?
糖原累積病患兒的智能多(),黏多糖病患兒的智能多()。
Wilson病的典型眼部表現(xiàn)為(),血清銅藍(lán)蛋白()。
先天愚型患兒的特殊面容包括哪些?