單項選擇題造成苯丙酮尿癥患兒體內苯丙氨酸積聚的原因是（）

A.磷酸化酶缺陷
B.酪氨酸缺乏
C.體內銅藍蛋白缺乏
D.苯丙氨酸羥化酶缺陷或四氫生物喋呤缺乏
E.磷酸化酶激酶缺乏


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2.單項選擇題苯丙酮尿癥患兒最初出現癥狀的時間通常在（）

A.生后1～3個月
B.生后3～6個月
C.生后6～9個月
D.生后9～12個月
E.生后1～3歲

3.單項選擇題21-三體綜合征絕大部分染色體核型是（）

A.45，XX（或XY），-14，-21，+t（14q21q）
B.46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
C.47，XX（或XY），+21
D.46，XX（或XY），-21，+t21q
E.46，XX（或XY），-22，+t（21q22q）

4.單項選擇題21-三體綜合征屬于（）

A.常染色體畸變
B.常染色體顯性遺傳
C.常染色體隱性遺傳
D.X連鎖顯性遺傳
E.X連鎖隱性遺傳

5.單項選擇題治療苯丙酮尿癥時，低苯丙氨酸飲食的具體方法是（）

A.每日應按50～80mg／kg苯丙氨酸攝入
B.每日應按10～20mg／kg苯丙氨酸攝入
C.攝入的食物中應不含苯丙氨酸
D.每日應按30～50mg／kg苯丙氨酸攝入
E.每日苯丙氨酸攝入量不超過100mg／kg