最新試題
具有下列面容：眼距寬，眼外側(cè)上斜，鼻梁平，舌常伸出口外（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
2歲男孩，眼距寬，鼻梁低平，眼外側(cè)上斜，舌常伸出，染色體核型為46，XX（或XY）／47，+21（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)制和主要臨床表現(xiàn)是什么？
題型：?jiǎn)柎痤}
Down綜合征按照核型特征分為（）、（）、（）。
題型：填空題
女，2歲，智能落后，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低，口半張，舌伸出口外，皮膚細(xì)嫩，肌張力低下，右側(cè)通貫手（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
典型苯丙酮尿癥是由于（）代謝途徑中缺乏（）所致，患兒尿中排出大量（）等異常代謝產(chǎn)物。
題型：填空題
男，出生15天，皮膚、毛發(fā)色素減少，有癲癇樣發(fā)作，尿有鼠尿氣味（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
12歲女孩，學(xué)習(xí)成績(jī)欠佳，身高1.40m，乳房未發(fā)育，也無(wú)第二性征，未有過(guò)月經(jīng)，體檢發(fā)現(xiàn)乳頭間距寬，肘外翻，染色體核型為45，X／46，XX（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
診斷黏多糖病時(shí)應(yīng)與先天性甲狀腺功能減低癥相鑒別。
題型：判斷題
21-三體綜合征按核型分析可分為（）
題型：多項(xiàng)選擇題