單項(xiàng)選擇題21-三體綜合征絕大部分染色體核型是()
A.45,XX(或XY),-14,-21,+t(14q21q)
B.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
C.47,XX(或XY),+21
D.46,XX(或XY),-21,+t21q
E.46,XX(或XY),-22,+t(21q22q)
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1.單項(xiàng)選擇題21-三體綜合征屬于()
A.常染色體畸變
B.常染色體顯性遺傳
C.常染色體隱性遺傳
D.X連鎖顯性遺傳
E.X連鎖隱性遺傳
2.單項(xiàng)選擇題治療苯丙酮尿癥時(shí),低苯丙氨酸飲食的具體方法是()
A.每日應(yīng)按50~80mg/kg苯丙氨酸攝入
B.每日應(yīng)按10~20mg/kg苯丙氨酸攝入
C.攝入的食物中應(yīng)不含苯丙氨酸
D.每日應(yīng)按30~50mg/kg苯丙氨酸攝入
E.每日苯丙氨酸攝入量不超過(guò)100mg/kg
3.單項(xiàng)選擇題關(guān)于肝豆?fàn)詈俗冃缘脑\斷依據(jù)是()
A.角膜K-F環(huán)
B.特征性CT改變
C.肝銅>300μg/g(肝干重)
D.典型癥狀、角膜K-F環(huán)及血清銅藍(lán)蛋白降低
E.24h尿排銅>300μg/24h
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最新試題
2歲男孩,眼距寬,鼻梁低平,眼外側(cè)上斜,舌常伸出,染色體核型為46,XX(或XY)/47,+21()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
具有下列面容:頭小,唇、腭裂,小眼球,眼距窄()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
具有下列面容:眼距寬,眼外側(cè)上斜,鼻梁平,舌常伸出口外()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
具有下列面容:小臉,小下頜,低位耳,枕骨后突()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
21-三體綜合征按核型分析可分為()
題型:多項(xiàng)選擇題
治療糖原累積病的目的在于()。
題型:填空題
肝豆?fàn)詈俗冃缘纳窠?jīng)系統(tǒng)主要表現(xiàn)為反復(fù)驚厥發(fā)作。
題型:判斷題
糖原累積病的主要臨床表現(xiàn)是什么?
題型:?jiǎn)柎痤}
具有下列面容:前額突出,斜眼,寬鼻梁,小下頜,耳發(fā)育不良()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
低苯丙氨酸飲食
題型:名詞解釋