配伍題苯丙氨酸-4-羥化酶缺乏()|鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶缺乏()|6-丙酮酰四氫生物喋呤合成酶缺乏()|二氫生物喋呤還原酶缺乏()
A.喋呤總量增加,新喋呤/生物喋呤正常
B.喋呤總量增加,四氫生物喋呤減少
C.喋呤總量增加,新喋呤/生物喋呤增高
D.喋呤總量減少
E.喋呤總量增加,四氫生物喋呤增加
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2.配伍題先天性卵巢發(fā)育不全綜合征確診方法()苯丙酮尿癥新生兒期篩查試驗(yàn)()苯丙酮尿癥較大兒童篩查試驗(yàn)()苯丙酮尿癥各型鑒別試驗(yàn)()肝豆?fàn)詈俗冃灾饕_診試驗(yàn)()
A.尿三氯化鐵試驗(yàn)
B.尿蝶呤分析
C.染色體分析
D.血清銅藍(lán)蛋白測(cè)定
E.Guthrie試驗(yàn)