配伍題先天性卵巢發(fā)育不全綜合征確診方法()|苯丙酮尿癥新生兒期篩查試驗()|苯丙酮尿癥較大兒童篩查試驗()|苯丙酮尿癥各型鑒別試驗()|肝豆狀核變性主要確診試驗()
A．尿三氯化鐵試驗
B．尿蝶呤分析
C．染色體分析
D．血清銅藍蛋白測定
E．Guthrie試驗
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1.配伍題肝豆狀核變性()苯丙酮尿癥()21-三體綜合征()先天性卵巢發(fā)育不全綜合征()先天性睪丸發(fā)育不全綜合征()
A．染色體核型為：46，XX(或XY)/47，+21
B．血苯丙氨酸濃度>0.24mmol/L(4mg/dl)
C．染色體核型為：45，XO/46，XX
D．染色體核型為：48，XXXY
E．血清銅藍蛋白值：50mg/L
最新試題
患者持續(xù)呻吟，煩躁，急診應(yīng)盡快做的處理包括（）
題型：多項選擇題
表現(xiàn)為嘔吐的疾病有（）
題型：多項選擇題
目前應(yīng)主要考慮的疾病有（提示凝血酶原時間31s，血銅藍蛋白40mg/L，可見K-F環(huán)，骨髓細胞學(xué)：紅系輕度增生，余無異常。）（）
題型：多項選擇題
患者持續(xù)惡心、煩躁，急診應(yīng)盡快做的處理包括（）
題型：多項選擇題
若輔助檢查提示：Hb85g/L，直接膽紅素970μmol/L，間接膽紅素657μmol/L，ALT62U/L，ALB23g/L。尿常規(guī)：尿蛋白（+），尿膽原（+），尿淀粉酶正常。腹部B超示：慢性肝病，肝硬化，少量腹腔積液?？紤]診斷的疾病有（）
題型：單項選擇題