配伍題21-三體綜合征()|苯丙酮尿癥()|先天性甲狀腺功能減低癥()
A．尿有鼠尿臭味
B．嗜睡、腹脹、便秘
C．四肢細(xì)長
D．高腭弓、通貫手
E．智力正常
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1.配伍題先天性卵巢發(fā)育不全綜合征確診方法()苯丙酮尿癥新生兒期篩查試驗()苯丙酮尿癥較大兒童篩查試驗()苯丙酮尿癥各型鑒別試驗()肝豆?fàn)詈俗冃灾饕_診試驗()
A．尿三氯化鐵試驗
B．尿蝶呤分析
C．染色體分析
D．血清銅藍(lán)蛋白測定
E．Guthrie試驗
2.配伍題肝豆?fàn)詈俗冃?)苯丙酮尿癥()21-三體綜合征()先天性卵巢發(fā)育不全綜合征()先天性睪丸發(fā)育不全綜合征()
A．染色體核型為：46，XX(或XY)/47，+21
B．血苯丙氨酸濃度>0.24mmol/L(4mg/dl)
C．染色體核型為：45，XO/46，XX
D．染色體核型為：48，XXXY
E．血清銅藍(lán)蛋白值：50mg/L
