配伍題21-三體綜合征()|苯丙酮尿癥()|先天性甲狀腺功能減低癥()
A.尿有鼠尿臭味
B.嗜睡、腹脹、便秘
C.四肢細(xì)長(zhǎng)
D.高腭弓、通貫手
E.智力正常
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1.配伍題先天性卵巢發(fā)育不全綜合征確診方法()苯丙酮尿癥新生兒期篩查試驗(yàn)()苯丙酮尿癥較大兒童篩查試驗(yàn)()苯丙酮尿癥各型鑒別試驗(yàn)()肝豆?fàn)詈俗冃灾饕_診試驗(yàn)()
A.尿三氯化鐵試驗(yàn)
B.尿蝶呤分析
C.染色體分析
D.血清銅藍(lán)蛋白測(cè)定
E.Guthrie試驗(yàn)
2.配伍題肝豆?fàn)詈俗冃?)苯丙酮尿癥()21-三體綜合征()先天性卵巢發(fā)育不全綜合征()先天性睪丸發(fā)育不全綜合征()
A.染色體核型為:46,XX(或XY)/47,+21
B.血苯丙氨酸濃度>0.24mmol/L(4mg/dl)
C.染色體核型為:45,XO/46,XX
D.染色體核型為:48,XXXY
E.血清銅藍(lán)蛋白值:50mg/L
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最新試題
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