A.二氫生物蝶呤還原酶
B.谷氨酸羥化酶
C.苯丙氨酸羥化酶
D.酪氨酸羥化酶
E.羥苯丙酮酸氧化酶
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A.嵌合體型
B.D/G易位型
C.G/G易位型
D.標(biāo)準(zhǔn)型
E.白血病
A.47.XXY
B.47.XYY
C.46,XX/47,XY
D.46,XY/47,XYY
E.46,XY/417,XXY
A.PCR分析
B.尿液粘多糖檢測
C.特異性的酶活性測定
D.DNA分析
E.骨骼X線檢查
A.磷酸化酶缺陷
B.酪氨酸缺乏
C.體內(nèi)銅藍(lán)蛋白缺乏
D.苯丙氨酸羥化酶缺陷或四氫生物喋呤缺乏
E.磷酸化酶激酶缺乏
A.0%
B.25%
C.50%
D.75%
E.100%
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最新試題
2歲男孩,眼距寬,鼻梁低平,眼外側(cè)上斜,舌常伸出,染色體核型為46,XX(或XY)/47,+21()
具有下列面容:頭小,前額突出,小下頜,小眼,尖嘴,招風(fēng)耳()
7歲男孩,身高1.80m,消瘦,睪丸小。染色體核型為48,XXXY()
Down綜合征按照核型特征分為()、()、()。
具有下列面容:頭小,唇、腭裂,小眼球,眼距窄()
診斷黏多糖病時應(yīng)與先天性甲狀腺功能減低癥相鑒別。
7個月女嬰,頭發(fā)色黃,皮膚白,眼棕色?,F(xiàn)尚不能靠坐,尿呈鼠尿臭,血漿苯丙氨酸為0.50mmol/L()
Wilson病的典型眼部表現(xiàn)為(),血清銅藍(lán)蛋白()。
具有下列面容:前額突出,斜眼,寬鼻梁,小下頜,耳發(fā)育不良()
男,出生15天,皮膚、毛發(fā)色素減少,有癲癇樣發(fā)作,尿有鼠尿氣味()