問答題

答案：肝豆狀核變性的發(fā)病機制：肝臟合成銅藍蛋白缺陷導致銅代謝障礙。肝豆狀核變性的主要臨床表現(xiàn)：神經系統(tǒng)錐體外系癥狀、肝臟受損、...

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答案：苯丙酮尿癥的發(fā)病機制：苯丙氨酸羥化酶缺乏導致苯丙氨酸代謝障礙。苯丙酮尿癥的主要臨床表現(xiàn)：智能發(fā)育落后、驚厥、外貌異常、嘔...

答案：

先天愚型患兒的特殊面容：眼距寬、眼裂小、眼外側上斜、鼻梁低平、外耳小、伸舌、硬腭狹小。