填空題黑蒙性癡呆:眼底櫻桃紅斑的特征性眼底改變是_________。
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神經(jīng)遺傳病的分類包括_________、_________、_________、_________。
題型:填空題
結(jié)節(jié)性硬化癥的特征面容是_________。
題型:填空題
Friedreich型共濟(jì)失調(diào)是由于_________號染色體基因突變所致,該基因第18號內(nèi)含子_________異常擴(kuò)增,使其基因產(chǎn)物_________蛋白缺陷,從而導(dǎo)致_________功能障礙而發(fā)病,其遺傳方式為_________。
題型:填空題
FridreiCh型共濟(jì)失調(diào)是由于_________號染色體基因突變所致。
題型:填空題
神經(jīng)纖維瘤病可發(fā)生下列哪些腫瘤()
題型:多項(xiàng)選擇題
Bourneville病的臨床特征是_________、_________、_________。
題型:填空題
結(jié)節(jié)性硬化癥有意義的輔助檢查是()
題型:多項(xiàng)選擇題
脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)SCA8亞型是由于相應(yīng)的基因外顯子__________異常擴(kuò)增所致,其他亞型是相應(yīng)的基因外顯子__________異常擴(kuò)增產(chǎn)生_________所致;其遺傳方式為_________。
題型:填空題
脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)的臨床特點(diǎn)包括()
題型:多項(xiàng)選擇題
結(jié)節(jié)性硬化癥的臨床表現(xiàn)不包括()
題型:多項(xiàng)選擇題