填空題

Friedreich型共濟(jì)失調(diào)是由于_________號(hào)染色體基因突變所致,該基因第18號(hào)內(nèi)含子_________異常擴(kuò)增,使其基因產(chǎn)物_________蛋白缺陷,從而導(dǎo)致_________功能障礙而發(fā)病,其遺傳方式為_(kāi)________。

答案: 9;GAA;Frataxin;線粒體;常染色體隱性遺傳
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填空題

線粒體腦肌病分為_(kāi)________、_________、_________、_________。

答案: 慢性進(jìn)行性眼外肌癱瘓(CPEO);Kearns-Sayre綜合征(KSS);線粒體腦肌病伴高乳酸血征和卒中樣發(fā)作綜合征(...
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