A．頭顱平片可見腦內(nèi)結(jié)節(jié)性鈣化和巨腦回壓跡
B．頭顱CT可見側(cè)腦室結(jié)節(jié)和鈣化
C．EEG可見高幅失律及各種癲癇波
D．腦脊液檢查可見蛋白細(xì)胞分離
E．CT和MRI顯示腦萎縮和腦膜血管瘤
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A．遺傳早現(xiàn)現(xiàn)象
B．共濟(jì)失調(diào)多始于下肢
C．CSF蛋白增高
D．Gower征
E．Babirlski征陽性
A．肝豆?fàn)詈俗冃詫俪Ｈ旧w隱性遺傳病
B．Huntington舞蹈病屬常染色體顯性遺傳病
C．假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥屬X性連鎖顯性遺傳病
D．腓骨肌萎縮癥可為X性連鎖隱性遺傳病
E．先天愚型屬線粒體遺傳病
A．腋窩和腹股溝區(qū)雀斑
B．耳聾
C．皮脂腺瘤
D．軀干四肢皮膚色素脫失斑
E．額面部紅葡萄酒色扁平血管痣
A．燭淚征
B．可有皮膚牛奶咖啡斑
C．可有神經(jīng)纖維瘤
D．可有角膜K-F環(huán)
E．青光眼
最新試題
FridreiCh型共濟(jì)失調(diào)是由于_________號(hào)染色體基因突變所致。
單基因遺傳病是遺傳病，多基因遺傳病不是遺傳病。()
Bourneville病的臨床特征是_________、_________、_________。
神經(jīng)皮膚綜合征常見的疾病有_________、_________、_________。
共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張癥的特征性眼征是_________。
線粒體腦肌病分為_________、_________、_________、_________。
線粒體肌病是母系遺傳方式。()
結(jié)節(jié)性硬化癥的臨床表現(xiàn)可有()
線粒體肌病的臨床特征是骨骼肌極度不能耐受疲勞。()
神經(jīng)纖維瘤病可發(fā)生下列哪些腫瘤()