基因診斷主要用于_________遺傳病，主要采用_________，_________和_________等。

神經(jīng)遺傳病的分類包括_________、_________、_________、_________。

Bourneville病的臨床特征是_________、_________、_________。

關(guān)于結(jié)節(jié)性硬化癥錯(cuò)誤的是()

染色體檢查：檢查_________，主要檢查_________、_________、________、_________等。

脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)主要病理改變是小腦、腦干和脊髓的_________、_________。

Sturge-Weber綜合征又稱腦面血管瘤病。()

結(jié)節(jié)性硬化癥的臨床表現(xiàn)可有()

視網(wǎng)膜色素變性見于慢性進(jìn)行性眼外肌癱瘓。()

線粒體肌病的臨床特征是骨骼肌極度不能耐受疲勞。()