X染色體的失活是一種獨(dú)特的發(fā)育調(diào)控機(jī)制，它關(guān)閉了整個(gè)染色體上的所有基因的表達(dá)。在人類 X 染色體中，失活作用涉及到 1.5×108 以上的堿基對(duì)和幾千個(gè)基因。在女性中，兩條X染色體中的任何一條失活所造成的X連鎖基因的表達(dá)與正常男性單個(gè)X染色體上基因表達(dá)的結(jié)果是相同的。雖然失活的機(jī)理仍不了解，一般認(rèn)為失活作用是在染色體的特定區(qū)域即 X 失活中心開始的，然后擴(kuò)散到染色體的其他部分。雖然失活染色體上的大多數(shù)基因被關(guān)閉了，但少數(shù)仍有活性，因此，可以推測(cè) X 的失活作用與 X 連鎖基因的表達(dá)模式有關(guān)。為了驗(yàn)證這種推測(cè)，分離了大量的人的 X 染色體基因的 cDNA 并用 Northern 印跡法檢查它們的表達(dá)。比較了這些基因在 X 染色體正常的男性和女性細(xì)胞中的表達(dá)、在 X 染色體異常的男性和女性個(gè)體中的表達(dá)、以及在嚙齒動(dòng)物：人細(xì)胞雜交株中的表達(dá)，這種雜交株保留了一個(gè)失活的人的 X染色體（Xi）或是一個(gè)有活性的人 X染色體（Xa）。在四種 cDNA 中，發(fā)現(xiàn)了三種表達(dá)模式，A、B、C 三種 cDNA示于圖 4。