名詞解釋

血紅蛋白?。℉emoglobinopathies）

答案：血紅蛋白分子合成異常引起的疾病，分為異常血紅蛋白?。ㄑt蛋白分子結(jié)構(gòu)異常）和地中海貧血（珠蛋白肽鏈合成速率降低）。臨床可...

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先天性代謝?。↖nborn Errors of metabolism）

答案：

指由于基因突變而造成的酶蛋白結(jié)構(gòu)或數(shù)量的異常所引起的疾病，又稱遺傳性酶病或先天性代謝病。

分子?。∕olecular Disease）

答案：分子病是指由于（遺傳性或獲得性）基因突變使蛋白質(zhì)的分子結(jié)構(gòu)或合成數(shù)量異常直接引起機體功能障礙的一類疾病。