名詞解釋

先天性代謝?。↖nborn Errors of metabolism）

答案：

指由于基因突變而造成的酶蛋白結構或數(shù)量的異常所引起的疾病，又稱遺傳性酶病或先天性代謝病。

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分子?。∕olecular Disease）

答案：分子病是指由于（遺傳性或獲得性）基因突變使蛋白質(zhì)的分子結構或合成數(shù)量異常直接引起機體功能障礙的一類疾病。

【簡答題】一對表型正常的夫妻結婚六年，妊娠六次，自然流產(chǎn)3胎，生育了3個孩子，其中長子，長女表型正常，但長女有45條染色體，長子是46條染色體，次女是典型的先天愚兒，妻子的核型為 45，XX，-14，-21，+t（14；21）（q11；p21），丈夫核型為46，XY，為什么妻子的表型正常？

答案：

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