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分子病(Molecular Disease)
答案:
分子病是指由于(遺傳性或獲得性)基因突變使蛋白質(zhì)的分子結(jié)構(gòu)或合成數(shù)量異常直接引起機(jī)體功能障礙的一類疾病。
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問(wèn)答題
【簡(jiǎn)答題】一對(duì)表型正常的夫妻結(jié)婚六年,妊娠六次,自然流產(chǎn)3胎,生育了3個(gè)孩子,其中長(zhǎng)子,長(zhǎng)女表型正常,但長(zhǎng)女有45條染色體,長(zhǎng)子是46條染色體,次女是典型的先天愚兒,妻子的核型為 45,XX,-14,-21,+t(14;21) (q11;p21),丈夫核型為46,XY,為什么妻子的表型正常?
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問(wèn)答題
【簡(jiǎn)答題】如果一個(gè)女性的核型是 45,XX,-21,-21,+t(21;21)(p11;q11) 她的表型應(yīng)該是怎樣的?為什么?若和正常的男性結(jié)婚,他們是否能生出正常的孩子?為什么?應(yīng)該怎樣進(jìn)行生育指導(dǎo)?
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