單項(xiàng)選擇題典型苯丙酮尿癥的酶缺陷是（）
A.鳥(niǎo)苷三磷酸環(huán)化水合酶，6-丙酮酰四氫蝶呤還原酶
B.葡糖腦苷酶
C.苯丙氨酸-4-羥化酶
D.四氫生物蝶吟還原酶
E.葡萄糖-6-磷酸酶
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1.單項(xiàng)選擇題BH4缺乏型苯丙酮尿癥的酶缺陷是（）
A.鳥(niǎo)苷三磷酸環(huán)化水合酶，6-丙酮酰四氫蝶呤還原酶
B.葡糖腦苷酶
C.苯丙氨酸-4-羥化酶
D.四氫生物蝶吟還原酶
E.葡萄糖-6-磷酸酶
2.單項(xiàng)選擇題黏多糖病最多見(jiàn)的類型（）
A.黏多糖?、裥?br /> B.黏多糖?、蛐?br /> C.黏多糖?、笮?br /> D.黏多糖?、粜?br /> E.黏多糖?、鲂?/p>
3.單項(xiàng)選擇題除哪一型是X連鎖遺傳外，其余均是常染色體隱性遺傳（）
A.黏多糖病Ⅰ型
B.黏多糖?、蛐?br />
C.黏多糖病Ⅲ型
D.黏多糖?、粜?br />
E.黏多糖病Ⅵ型
4.單項(xiàng)選擇題肝臟和腎臟為主要受累組織的是（）
A.糖原累積癥Ⅰ
B.糖原累積癥Ⅱ
C.糖原累積癥Ⅲ
D.糖原累積癥Ⅶ
E.糖原累積癥Ⅴ
5.單項(xiàng)選擇題肝臟和肌肉為主要受累組織的是（）
A.糖原累積癥Ⅰ
B.糖原累積癥Ⅱ
C.糖原累積癥Ⅲ
D.糖原累積癥Ⅶ
E.糖原累積癥Ⅴ
最新試題
具有下列面容：頭小，唇、腭裂，小眼球，眼距窄（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
黏多糖病
題型：名詞解釋
糖原累積病的主要臨床表現(xiàn)是什么？
題型：?jiǎn)柎痤}
2歲男孩，眼距寬，鼻梁低平，眼外側(cè)上斜，舌常伸出，染色體核型為46，XX（或XY）／47，+21（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
糖原累積病患兒多智能正常，身材矮小，身體比例異常。
題型：判斷題
治療糖原累積病的目的在于（）。
題型：填空題
肝豆?fàn)詈俗冃詾槌Ｈ旧w隱性遺傳性疾病，多生后不久出現(xiàn)癥狀。
題型：判斷題
部分先天愚型患兒智能可基本正常。
題型：判斷題
苯丙酮尿癥的主要治療方法不應(yīng)以藥物為主。
題型：判斷題
糖原累積病共有12型，最多見(jiàn)為（）型，Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以（）病變?yōu)橹?，Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以（）受損為主。
題型：填空題