7歲男孩，身高1.80m，消瘦，睪丸小。染色體核型為48，XXXY（）

糖原累積病主要治療方法為藥物治療。

黏多糖病

具有下列面容：頭小，前額突出，小下頜，小眼，尖嘴，招風耳（）

Down綜合征按照核型特征分為（）、（）、（）。

糖原累積病患兒多智能正常，身材矮小，身體比例異常。

先天愚型患兒的特殊面容包括哪些？

Wilson病的典型眼部表現(xiàn)為（），血清銅藍蛋白（）。

平衡易位21-三體綜合征的核型可為（）

糖原累積病患兒的智能多（），黏多糖病患兒的智能多（）。