先天愚型患兒的特殊面容包括哪些？

診斷黏多糖病時應(yīng)與先天性甲狀腺功能減低癥相鑒別。

21-三體綜合征按核型分析可分為（）

糖原累積病患兒的智能多（），黏多糖病患兒的智能多（）。

苯丙酮尿癥的發(fā)病機制和主要臨床表現(xiàn)是什么？

2歲男孩，眼距寬，鼻梁低平，眼外側(cè)上斜，舌常伸出，染色體核型為46，XX（或XY）／47，+21（）

Wilson病的典型眼部表現(xiàn)為（），血清銅藍蛋白（）。

具有下列面容：眼距寬，眼外側(cè)上斜，鼻梁平，舌常伸出口外（）

典型苯丙酮尿癥是由于（）代謝途徑中缺乏（）所致，患兒尿中排出大量（）等異常代謝產(chǎn)物。

女，2歲，智能落后，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低，口半張，舌伸出口外，皮膚細嫩，肌張力低下，右側(cè)通貫手（）