A.面容丑陋、顱大呈舟狀、眼距寬、鼻孔大、唇厚、張口伸舌 B.骨骼畸形、脊柱后凸或側(cè)凸、胸廓扁平、肋緣外翻 C.進(jìn)行性智能遲滯 D.角膜混濁、視網(wǎng)膜色素變性、視神經(jīng)萎縮 E.胃腸道畸形
A.身材矮小 B.性發(fā)育不良、原發(fā)閉經(jīng) C.頸蹼和肘外翻 D.常有心臟畸形和智能輕度低下 E.胃腸道畸形
A.遺傳性銅代謝缺陷 B.過量的銅積聚于肝、腦、腎和角膜造成損害 C.血清銅藍(lán)蛋白降低 D.進(jìn)行性肌無力 E.血清非銅藍(lán)蛋白降低