A.身材矮小 B.性發(fā)育不良、原發(fā)閉經(jīng) C.頸蹼和肘外翻 D.常有心臟畸形和智能輕度低下 E.胃腸道畸形
A.遺傳性銅代謝缺陷 B.過(guò)量的銅積聚于肝、腦、腎和角膜造成損害 C.血清銅藍(lán)蛋白降低 D.進(jìn)行性肌無(wú)力 E.血清非銅藍(lán)蛋白降低
A.甲狀腺素、腎上腺素合成減少 B.高濃度的苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物潴留 C.多巴胺、5-羥色胺等神經(jīng)遞質(zhì)缺乏 D.黑色素合成不足 E.GTP活力缺陷,影響B(tài)H4代謝