多項(xiàng)選擇題

肝豆?fàn)詈俗冃缘呐R床特點(diǎn)有()

A．遺傳性銅代謝缺陷
B．過量的銅積聚于肝、腦、腎和角膜造成損害
C．血清銅藍(lán)蛋白降低
D．進(jìn)行性肌無力
E．血清非銅藍(lán)蛋白降低

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多項(xiàng)選擇題

苯丙酮尿癥導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)損害的原因有()

A．甲狀腺素、腎上腺素合成減少
B．高濃度的苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物潴留
C．多巴胺、5-羥色胺等神經(jīng)遞質(zhì)缺乏
D．黑色素合成不足
E．GTP活力缺陷，影響B(tài)H4代謝

多項(xiàng)選擇題

下面哪些疾病屬于常染色體病()

A．21-三體綜合征
B．貓叫綜合征
C．脆性X染色體綜合征
D．脊柱裂
E．血友病