配伍題女孩，8歲，能做10以內(nèi)加減法，面容無(wú)特殊，染色體核型為46，XY/47XY+21()|男孩，5歲，愚笨面容，智能低下。母30歲，智力正常?；純喝旧w核型為45，XY，-14，+t(14q，21q)()
A．21-三體綜合征標(biāo)準(zhǔn)型
B．21-三體綜合征D/G易位型
C．21-三體綜合征G/G易位型
D．21-三體綜合征嵌合型核型
E．其他類型染色體病
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1.配伍題21-三體綜合征標(biāo)準(zhǔn)型核型()21-三體綜合征D/G易位型核型()21-三體綜合征G/G易位型核型()21-三體綜合征嵌合型核型()
A．47，XY(XX)，+21
B．46，XY(XX)/47，XY(XX)，+21
C．46，XY(XX)，-14，+t(14q21q)
D．46，XY(XX)，-21，+t(21q21q)
E．46，XY(XX)，-21，+t(21q22q)
2.配伍題2歲男孩，眼距寬，鼻梁低平，眼外側(cè)上斜，舌常伸出，染色體核型為46，XX(或XY)/47，+21()7月女嬰，頭發(fā)色黃，皮膚白，眼棕色，尚不能靠坐，尿呈鼠尿臭，血漿苯丙氨酸為0.50mmol/L()7歲男孩，身高1.80米，消瘦，睪丸小，染色體核型為48，XXXY()12歲女孩，學(xué)習(xí)成績(jī)欠佳，身高1.40米，乳房未發(fā)育，也無(wú)第2性征，未有過(guò)月經(jīng)，體檢發(fā)現(xiàn)乳頭間距寬，肘外翻，染色體核型為45，XO/46，XX()
A．肝豆?fàn)詈俗冃?br />
B．苯丙酮尿癥
C．先天性卵巢發(fā)育不全
D．先天性睪丸發(fā)育不全
E．21-三體綜合征
