配伍題21-三體綜合征標(biāo)準(zhǔn)型核型()|21-三體綜合征D/G易位型核型()|21-三體綜合征G/G易位型核型()|21-三體綜合征嵌合型核型()
A．47，XY(XX)，+21
B．46，XY(XX)/47，XY(XX)，+21
C．46，XY(XX)，-14，+t(14q21q)
D．46，XY(XX)，-21，+t(21q21q)
E．46，XY(XX)，-21，+t(21q22q)
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1.配伍題2歲男孩，眼距寬，鼻梁低平，眼外側(cè)上斜，舌常伸出，染色體核型為46，XX(或XY)/47，+21()7月女嬰，頭發(fā)色黃，皮膚白，眼棕色，尚不能靠坐，尿呈鼠尿臭，血漿苯丙氨酸為0.50mmol/L()7歲男孩，身高1.80米，消瘦，睪丸小，染色體核型為48，XXXY()12歲女孩，學(xué)習(xí)成績欠佳，身高1.40米，乳房未發(fā)育，也無第2性征，未有過月經(jīng)，體檢發(fā)現(xiàn)乳頭間距寬，肘外翻，染色體核型為45，XO/46，XX()
A．肝豆?fàn)詈俗冃?br />
B．苯丙酮尿癥
C．先天性卵巢發(fā)育不全
D．先天性睪丸發(fā)育不全
E．21-三體綜合征
2.配伍題成對(duì)的染色體形態(tài)相似()一對(duì)等位基因中只要有一個(gè)存在，就能顯示遺傳性狀()確有成對(duì)存在時(shí)，才能顯示其性狀()等位基因的兩個(gè)字母相同如AA、aa()等位基因的兩個(gè)字母不同如Aa()
A．顯性遺傳
B．隱性遺傳
C．純合子
D．雜合子
E．同源染色體
最新試題
診斷考慮的疾病有（提示實(shí)驗(yàn)室檢查：Hb80g/L；TBil972μmol/L，DBil655μmol/L，ALT51U/L，Alb22g/L；尿蛋白（++），尿膽原（＋），尿淀粉酶正常。腹部X線透視：結(jié)腸少量積氣，未見液平，無膈下游離氣體。腹部B型超聲：慢性肝病，肝硬化少量腹腔積液。）（）
題型：多項(xiàng)選擇題
此患兒最有可能患有下列哪項(xiàng)疾?。ǎ?/p>
題型：單項(xiàng)選擇題
此時(shí)進(jìn)一步處理包括（）
題型：多項(xiàng)選擇題
最重要的治療措施是（）
題型：單項(xiàng)選擇題
高氨血癥可見于（）
題型：多項(xiàng)選擇題