配伍題21-三體綜合征標(biāo)準(zhǔn)型核型()|21-三體綜合征D/G易位型核型()|21-三體綜合征G/G易位型核型()|21-三體綜合征嵌合型核型()
A.47,XY(XX),+21
B.46,XY(XX)/47,XY(XX),+21
C.46,XY(XX),-14,+t(14q21q)
D.46,XY(XX),-21,+t(21q21q)
E.46,XY(XX),-21,+t(21q22q)
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1.配伍題2歲男孩,眼距寬,鼻梁低平,眼外側(cè)上斜,舌常伸出,染色體核型為46,XX(或XY)/47,+21()7月女?huà)?,頭發(fā)色黃,皮膚白,眼棕色,尚不能靠坐,尿呈鼠尿臭,血漿苯丙氨酸為0.50mmol/L()7歲男孩,身高1.80米,消瘦,睪丸小,染色體核型為48,XXXY()12歲女孩,學(xué)習(xí)成績(jī)欠佳,身高1.40米,乳房未發(fā)育,也無(wú)第2性征,未有過(guò)月經(jīng),體檢發(fā)現(xiàn)乳頭間距寬,肘外翻,染色體核型為45,XO/46,XX()
A.肝豆?fàn)詈俗冃?br />
B.苯丙酮尿癥
C.先天性卵巢發(fā)育不全
D.先天性睪丸發(fā)育不全
E.21-三體綜合征
2.配伍題成對(duì)的染色體形態(tài)相似()一對(duì)等位基因中只要有一個(gè)存在,就能顯示遺傳性狀()確有成對(duì)存在時(shí),才能顯示其性狀()等位基因的兩個(gè)字母相同如AA、aa()等位基因的兩個(gè)字母不同如Aa()
A.顯性遺傳
B.隱性遺傳
C.純合子
D.雜合子
E.同源染色體