單項選擇題1歲半患兒,至今不會獨立行走,不會叫爸媽。體檢:兩眼距離增寬,鼻梁低平,眼裂小,兩眼外眥上斜,外耳小,舌常伸出口外,通貫手,小指向內(nèi)彎曲。其可能性最大的診斷是()
A.軟骨發(fā)育不良
B.呆小病
C.先天愚型
D.苯丙酮尿癥
E.佝僂病活動期
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1.單項選擇題粘多糖病缺陷的酶位于()
A.線粒體
B.溶酶體
C.細(xì)胞核
D.高爾基體
E.內(nèi)質(zhì)網(wǎng)
2.單項選擇題下列哪項檢查可明確診斷粘多糖病()
A.進行性智能遲滯
B.骨骼的X線檢查
C.尿粘多糖測定
D.白細(xì)胞粘多糖顆粒檢查
E.白細(xì)胞或皮膚成纖維細(xì)胞中特異酶的活性測定