A.47,XY(XX),+21 B.45,X/46,XX C.46,XY(XX),-14,+t(14q21q) D.46,Xdel(Xq) E.46,XY(XX)/47,XY(XX),+21
A.半乳糖血癥 B.肝豆?fàn)詈俗冃?br /> C.同型胱氨酸尿癥 D.戈謝病 E.白化病
A.尿素循環(huán)障礙 B.甲基丙二酸血癥 C.脂肪酸β-氧化障礙 D.堿性氨基酸轉(zhuǎn)運缺陷 E.家族性高膽固醇血癥