單項選擇題下列哪項檢查可明確診斷粘多糖病()
A.進行性智能遲滯
B.骨骼的X線檢查
C.尿粘多糖測定
D.白細胞粘多糖顆粒檢查
E.白細胞或皮膚成纖維細胞中特異酶的活性測定
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1.單項選擇題目前粘多糖病的確診應依據(jù)()
A.PCR分析
B.尿液粘多糖檢測
C.骨骼X線檢查
D.DNA分析
E.特異性的酶活性測定
2.單項選擇題男孩,3歲。因黃疸、肝脾大伴肢體震顫,言語不清,流口水,血清銅藍蛋白50mg/L,尿銅8μmol/24h(500μg/24h),診斷為肝豆狀核變性。下列方案中哪項是主要的()
A.避免食用含銅高的食物
B.應用D-青霉胺螯合體內(nèi)銅
C.應用硫酸鋅干擾腸內(nèi)銅的吸收
D.應用鹽酸苯海索(安坦)、東莨菪堿對抗錐體外系癥狀
E.應用保肝藥及加強營養(yǎng)保護肝臟