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單項選擇題27天男孩，生后1周出現(xiàn)梗阻性黃疸，肝腫大，肝功能損害，并見角膜渾濁，反復(fù)驚厥，擬診為半乳糖血癥，下列哪項檢查可以確診？（）

A.裂隙燈可見角膜渾濁
B.Paigen細菌-噬菌體法有細菌生長環(huán)形成
C.Beufler熒光法測定血中半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶活性降低或缺失
D.氣相色譜層析法檢測尿中半乳糖陽性
E.檢測皮膚成纖維細胞半乳糖-1磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶活性缺失

1.單項選擇題3個月男孩，擬診為半乳糖血癥，其發(fā)病機制主要是（）

A.半乳糖激酶缺乏
B.半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶缺乏
C.尿苷-二磷酸半乳糖-4-表構(gòu)異構(gòu)酶缺乏
D.葡萄糖磷酸變位酶缺乏
E.葡萄糖-6-磷酸酶缺陷

2.單項選擇題12歲女孩，體型矮小，缺乏第二性征，乳房不發(fā)育，無腋毛、陰毛，胸寬，雙乳頭相距較遠，且智能障礙，伴有頸蹼，頸短，下頜小，腭弓高，臨床擬診斷為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征（tuner綜合征），下列哪項最具有診斷價值？（）

A.體型矮小
B.性發(fā)育幼稚型
C.原發(fā)性閉經(jīng)
D.尿中雌激素減少
E.染色體核型分析

3.單項選擇題小兒4歲，精神、運動發(fā)育均明顯落后，只會說簡單話，兩眼內(nèi)眥距離寬，鼻梁低平，眼外眥上翹，經(jīng)常伸舌，臨床擬診先天愚型，下列哪項檢查具有確診價值？（）

A.智能低下
B.特殊面容
C.通貫手
D.染色體核型分析
E.手皮紋特點

4.單項選擇題1歲半的兒童，不會獨立行走，不會叫爸爸、媽媽。兩眼距離增寬，兩眼外眥上斜，低鼻梁，舌伸出口外，通貫手。其最大可能的診斷（）

A.呆小病
B.先天愚型
C.苯丙酮尿癥
D.軟骨發(fā)育不良
E.佝僂病活動期

5.單項選擇題患兒，男性，瘦高個，發(fā)音似女性，陰莖和睪丸小，智能稍差；懷疑為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征，確診應(yīng)進一步做下列哪項檢查（）

A.血睪酮測定
B.血雌激素測定
C.頰粘膜X染色質(zhì)檢查
D.末梢血染色體檢查
E.睪丸活檢