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12歲女孩,體型矮小,缺乏第二性征,乳房不發(fā)育,無(wú)腋毛、陰毛,胸寬,雙乳頭相距較遠(yuǎn),且智能障礙,伴有頸蹼,頸短,下頜小,腭弓高,臨床擬診斷為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征(tuner綜合征),下列哪項(xiàng)最具有診斷價(jià)值?()
A.體型矮小
B.性發(fā)育幼稚型
C.原發(fā)性閉經(jīng)
D.尿中雌激素減少
E.染色體核型分析
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單項(xiàng)選擇題
小兒4歲,精神、運(yùn)動(dòng)發(fā)育均明顯落后,只會(huì)說(shuō)簡(jiǎn)單話,兩眼內(nèi)眥距離寬,鼻梁低平,眼外眥上翹,經(jīng)常伸舌,臨床擬診先天愚型,下列哪項(xiàng)檢查具有確診價(jià)值?()
A.智能低下
B.特殊面容
C.通貫手
D.染色體核型分析
E.手皮紋特點(diǎn)
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單項(xiàng)選擇題
1歲半的兒童,不會(huì)獨(dú)立行走,不會(huì)叫爸爸、媽媽。兩眼距離增寬,兩眼外眥上斜,低鼻梁,舌伸出口外,通貫手。其最大可能的診斷()
A.呆小病
B.先天愚型
C.苯丙酮尿癥
D.軟骨發(fā)育不良
E.佝僂病活動(dòng)期
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