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3個月男孩,擬診為半乳糖血癥,其發(fā)病機制主要是()
A.半乳糖激酶缺乏
B.半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶缺乏
C.尿苷-二磷酸半乳糖-4-表構(gòu)異構(gòu)酶缺乏
D.葡萄糖磷酸變位酶缺乏
E.葡萄糖-6-磷酸酶缺陷
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單項選擇題
12歲女孩,體型矮小,缺乏第二性征,乳房不發(fā)育,無腋毛、陰毛,胸寬,雙乳頭相距較遠,且智能障礙,伴有頸蹼,頸短,下頜小,腭弓高,臨床擬診斷為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征(tuner綜合征),下列哪項最具有診斷價值?()
A.體型矮小
B.性發(fā)育幼稚型
C.原發(fā)性閉經(jīng)
D.尿中雌激素減少
E.染色體核型分析
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小兒4歲,精神、運動發(fā)育均明顯落后,只會說簡單話,兩眼內(nèi)眥距離寬,鼻梁低平,眼外眥上翹,經(jīng)常伸舌,臨床擬診先天愚型,下列哪項檢查具有確診價值?()
A.智能低下
B.特殊面容
C.通貫手
D.染色體核型分析
E.手皮紋特點
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