13歲女孩，體型矮小，乳房未發(fā)育，乳頭間距較寬，無腋毛、陰毛，主動(dòng)脈瓣聽診區(qū)聞及Ⅲ級收縮期雜音，有頸蹼，后發(fā)際低，體表多痣，臨床擬診為Tumer綜合征，為確診，應(yīng)做哪項(xiàng)檢查（）

為進(jìn)一步確診可以進(jìn)行下列哪項(xiàng)檢查()

適合該患兒的治療措施是()

男孩，先天愚型，染色體核型為：46XY，-14+t（14q21q），經(jīng)檢查其母為平衡易位攜帶者，其母染色體核型及下一胎復(fù)發(fā)危險(xiǎn)率為（）

治療的主要目的是()

如果經(jīng)檢查診斷為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征，其染色體核型可能為()

該病出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要是由于（）

若患兒持續(xù)有惡心、煩躁不安，需緊急做的處理包括（）。

為明確診斷需要進(jìn)行的緊急檢查包括（）。

10女孩，黃疸，肝大，肢體震顫4～5個(gè)月，口齒不清，動(dòng)作僵硬，肝肋下4cm，質(zhì)硬，裂隙燈下可見角膜邊緣棕黃色環(huán)，最可能的診斷是（）