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多項(xiàng)選擇題
【案例分析題】女孩15歲,因身材矮小就診,查體:身高135cm,體重45kg,發(fā)際低,頸側(cè)皮膚松弛,面部及前胸散在較多的痣,智能發(fā)育正常。胸比較寬,兩側(cè)乳頭間距增寬,乳房未發(fā)育,無陰毛及腋毛,外生殖器嬰兒型。心肺聽診無異常。追問病史未來過月經(jīng)。治療的主要目的是()
A.改善其最終成人身高
B.使患兒成年后獲得生育能力
C.改善性征發(fā)育以保證患兒心理健康
D.防止下一代發(fā)生類似的情況
E.安慰父母
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【案例分析題】女孩15歲,因身材矮小就診,查體:身高135cm,體重45kg,發(fā)際低,頸側(cè)皮膚松弛,面部及前胸散在較多的痣,智能發(fā)育正常。胸比較寬,兩側(cè)乳頭間距增寬,乳房未發(fā)育,無陰毛及腋毛,外生殖器嬰兒型。心肺聽診無異常。追問病史未來過月經(jīng)。根據(jù)上述表現(xiàn)該患兒目前診斷考慮()
A.生長激素缺乏癥
B.先天性甲狀腺功能低下
C.先天性卵巢發(fā)育不全綜合征
D.腎上腺皮質(zhì)增生癥
E.唐氏綜合征
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多項(xiàng)選擇題
【案例分析題】女孩15歲,因身材矮小就診,查體:身高135cm,體重45kg,發(fā)際低,頸側(cè)皮膚松弛,面部及前胸散在較多的痣,智能發(fā)育正常。胸比較寬,兩側(cè)乳頭間距增寬,乳房未發(fā)育,無陰毛及腋毛,外生殖器嬰兒型。心肺聽診無異常。追問病史未來過月經(jīng)。如果經(jīng)檢查診斷為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征,其染色體核型可能為()
A.45.XO
B.46,XX
C.45,XO/46,XX
D.47.XXY
E.46,Xi(Xq)
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