單項(xiàng)選擇題28歲已婚女性，多次自然流產(chǎn)，其姨表妹患有21－三體綜合征，為避免她的子代又患此病，下列哪項(xiàng)預(yù)防措施應(yīng)除外（）
A.夫妻雙方進(jìn)行染色體檢查
B.妊娠期進(jìn)行羊水細(xì)胞培養(yǎng)及染色體檢查
C.妊娠前后應(yīng)避免接受X線照射
D.妊娠期羊水細(xì)胞培養(yǎng)，并做酶及生化測定
E.妊娠期應(yīng)避免肝炎等病毒感染
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1.單項(xiàng)選擇題肝豆?fàn)詈俗冃詴r(shí)銅在體內(nèi)的貯積開始于（）
A.學(xué)齡期
B.學(xué)齡前期
C.幼兒期
D.青春期
E.嬰兒期
2.單項(xiàng)選擇題12歲患兒，近2個(gè)月來出現(xiàn)語言不清，書寫困難，查體：表情呆板，肢體震顫，雙上肢肌張力增高，角膜見：K－F環(huán)，AsT105U／L，應(yīng)考慮為（）
A.小腦共濟(jì)失調(diào)
B.小舞蹈病
C.肝豆?fàn)詈俗冃?br />
D.病毒性肝炎
E.苯丙酮尿癥
3.單項(xiàng)選擇題朋豆?fàn)詈俗冃栽缙趽p害的器官是（）
A.肝臟
B.神經(jīng)系統(tǒng)
C.眼
D.腎臟
E.骨骼系統(tǒng)
4.單項(xiàng)選擇題5歲女孩，診斷為21－三體綜合征，核型分析為：46，XX，t（14q21q），最可能屬于下列哪種染色體畸變所致（）
A.染色體易位
B.染色體缺失
C.染色體倒位
D.染色體重復(fù)
E.染色體重疊
5.單項(xiàng)選擇題3歲男孩，生后5個(gè)月逐漸出現(xiàn)智力低下，毛發(fā)色淺，皮膚白皙，驚厥3次，本病可能的病因是（）
A.酪氨酸羥化酶缺乏
B.苯丙氨酸羥化酶缺乏
C.二氫蝶呤還原酶缺乏
D.肝磷酸化酶缺乏
E.碘化酶缺乏
最新試題
5歲女孩，診斷為21－三體綜合征，核型分析為：46，XX，t（14q21q），最可能屬于下列哪種染色體畸變所致（）
題型：單項(xiàng)選擇題
10個(gè)月男孩，近5天來抽搐發(fā)作3～4次，查體：智力發(fā)育差，表情呆滯，頭發(fā)黃褐色，皮膚白皙，尿三氧化鐵試驗(yàn)陽性，關(guān)于飲食療法，不正確的是（）
題型：單項(xiàng)選擇題
朋豆?fàn)詈俗冃栽缙趽p害的器官是（）
題型：單項(xiàng)選擇題
人體內(nèi)銅代謝的主要器官是（）
題型：單項(xiàng)選擇題
苯丙酮尿癥的主要臨床表現(xiàn)是（）
題型：單項(xiàng)選擇題
黏多糖病缺陷的酶位于（）
題型：單項(xiàng)選擇題
苯丙酮尿癥患兒血苯丙氨酸濃度宜維持在（）
題型：單項(xiàng)選擇題
下列哪個(gè)病不屬于單基因?。ǎ?/p>
題型：單項(xiàng)選擇題
可有出牙遲緩的疾病，除了（）
題型：單項(xiàng)選擇題
苯丙酮尿癥最突出的臨床特點(diǎn)是（）
題型：單項(xiàng)選擇題