苯丙酮尿癥的主要臨床表現(xiàn)是（）

苯丙酮尿癥最突出的臨床特點(diǎn)是（）

除特殊面容外21－三體綜合征其他常見畸形有（）

患兒，12歲，突然出現(xiàn)步態(tài)不穩(wěn)、語言不清就診，查體：肝臟右肋下4.5cm，質(zhì)地中等，脾臟肋下未及，神經(jīng)系統(tǒng)病理反射未引出，四肢肌力、肌張力正常，血生化提示：肝臟酶學(xué)異常，該患兒應(yīng)首選哪項(xiàng)檢查確診（）

10個(gè)月男孩，近5天來抽搐發(fā)作3～4次，查體：智力發(fā)育差，表情呆滯，頭發(fā)黃褐色，皮膚白皙，尿三氧化鐵試驗(yàn)陽性，關(guān)于飲食療法，不正確的是（）

兒童診斷苯丙酮尿癥的最常用篩選方法是（）

此患兒最有可能患有下列哪項(xiàng)疾?。ǎ?/p>

確診后應(yīng)（）

苯丙酮尿癥患兒血苯丙氨酸濃度宜維持在（）

患兒，男性，瘦高個(gè)，發(fā)音似女性，陰莖和睪丸小，智能稍差，懷疑為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征，確診應(yīng)做下列哪項(xiàng)檢查（）