單項選擇題黏多糖病缺陷的酶位于（）
A.線粒體
B.溶酶體
C.細胞核
D.高爾基體
E.內質網(wǎng)
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1.單項選擇題9個月男孩，反復抽搐4次，智力差，表情呆滯，皮膚嫩白，頭發(fā)黃色，尿有霉臭味。為明確診斷，應選擇下列哪項檢查（）
A.血T3、T4red、TSH
B.染色體檢查
C.尿三氧化鐵試驗
D.腦電圖
E.腕部攝X線片
2.單項選擇題除特殊面容外21－三體綜合征其他常見畸形有（）
A.睪丸小，乳房發(fā)育
B.眼發(fā)育不良，耳道閉鎖
C.翼頸、乳頭間距寬
D.tad角>50°通貫手，心臟畸形、關節(jié)過度彎曲
E.并指畸形，耳廓畸形，心臟畸形
3.單項選擇題可有出牙遲緩的疾病，除了（）
A.嚴重的營養(yǎng)不良
B.佝僂病
C.先天性甲狀腺功能減低癥
D.苯丙酮尿癥
E.21－三體綜合征
4.單項選擇題人體內銅代謝的主要器官是（）
A.肝臟
B.脾臟
C.腎臟
D.腸道
E.胰腺
5.單項選擇題患兒，3歲，不會坐、站、走，不會說話，尿有鼠尿味。查體：頭發(fā)淺黃，皮膚白皙。該患兒首先應做哪項檢查（）
A.頭顱CT
B.智力測定
C.尿三氧化鐵試驗
D.骨齡
E.腦地形圖
最新試題
若患兒通過上述檢查診斷為甲基丙二酸血癥，作出的長期喂養(yǎng)指導包括（）
題型：多項選擇題
肝豆狀核變性時銅在體內的貯積開始于（）
題型：單項選擇題
患兒，女，15歲，身高130cm，雙乳B期，血LH、FSH水平明顯增高，學習成績中等，首先考慮該患兒為下列哪項疾?。ǎ?/p>
題型：單項選擇題
5歲女孩，診斷為21－三體綜合征，核型分析為：46，XX，t（14q21q），最可能屬于下列哪種染色體畸變所致（）
題型：單項選擇題
若實驗室檢查提示：pH7.2，PCO223mmHg，PO255mmHg，BE－16mmol／L，血鉀3.5mmol／L，血鈉129mmol／L，氯95mmol／L，血糖3.3mmol／L，Hb95／L，WBC9.5×109／L，N45％。需緊急做的處理包括（）
題型：多項選擇題
治療苯丙酮尿癥時，低苯丙氨酸飲食的具體方法是（）
題型：單項選擇題
苯丙酮尿癥最突出的臨床特點是（）
題型：單項選擇題
標準型21－三體綜合征的染色體畸變來源是（）
題型：單項選擇題
人體內銅代謝的主要器官是（）
題型：單項選擇題
朋豆狀核變性早期損害的器官是（）
題型：單項選擇題