單項(xiàng)選擇題男孩11歲,診斷為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征(Klinefelter綜合征),其最常見的核型是()。
A.45,X
B.47,XXY
C.47,XYY
D.47,XXX
E.46,XY/47,XXY
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1.單項(xiàng)選擇題肝豆?fàn)詈俗冃詴r(shí)銅在體內(nèi)的貯積開始于()。
A.學(xué)齡期
B.學(xué)齡前期
C.幼兒期
D.青春期
E.嬰兒期
2.單項(xiàng)選擇題確診黏多糖病的實(shí)驗(yàn)室檢查是()。
A.PCR分析
B.尿液黏多糖檢測
C.DNA分析
D.特異性酶活性測定
E.骨骼X線檢查
3.單項(xiàng)選擇題兒童診斷苯丙酮尿癥的最常用篩選方法是()。
A.血清苯丙氨酸濃度測定
B.Guthrie試驗(yàn)
C.尿三氯化鐵試驗(yàn)
D.氨基酸層析法
E.苯丙氨酸耐量試驗(yàn)
4.單項(xiàng)選擇題可有出牙遲緩的疾病,除了()。
A.嚴(yán)重的營養(yǎng)不良
B.佝僂病
C.先天性甲狀腺功能減低癥
D.苯丙酮尿癥
E.21-三體綜合征
5.單項(xiàng)選擇題下列哪個(gè)不是唐氏綜合征高危孕婦()。
A.妊娠2個(gè)月時(shí)接受了心導(dǎo)管檢查
B.40歲孕婦
C.20歲孕婦
D.第一胎為先天愚型
E.姨表姐妹中有先天愚型者
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最新試題
兒科遺傳性疾病一般分類為()。
題型:單項(xiàng)選擇題
以下哪項(xiàng)不是苯丙酮尿癥的臨床特點(diǎn)()。
題型:單項(xiàng)選擇題
苯丙酮尿癥的確診主要依據(jù)為()。
題型:單項(xiàng)選擇題
若進(jìn)一步完善檢查后考慮診斷可能為肝豆?fàn)詈俗冃?,確診的檢查是()。
題型:多項(xiàng)選擇題
診斷首先考慮()。
題型:單項(xiàng)選擇題
苯丙酮尿癥是屬于()。
題型:單項(xiàng)選擇題
黏多糖病缺陷的酶位于()。
題型:單項(xiàng)選擇題
確診首選檢查是()。
題型:單項(xiàng)選擇題
苯丙酮尿癥低苯丙氨酸飲食治療至少應(yīng)持續(xù)到何時(shí)()。
題型:單項(xiàng)選擇題
青春前期的Turner綜合征最常見的臨床表現(xiàn)是()。
題型:單項(xiàng)選擇題