單項選擇題黏多糖病缺陷的酶位于()。

A.線粒體
B.溶酶體
C.細胞核
D.高爾基體
E.內(nèi)質(zhì)網(wǎng)


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1.單項選擇題苯丙酮尿癥的確診主要依據(jù)為()。

A.智力低下
B.尿三氧化鐵試驗陽性
C.血中苯丙氨酸明顯升高
D.DNA分析
E.尿和汗液有鼠尿臭味

3.單項選擇題不是常染色體隱性遺傳的疾病是()。

A.苯丙酮尿癥
B.糖原累積?、裥?br /> C.肝豆?fàn)詈俗冃?br /> D.黏多糖?、裥?br /> E.黏多糖?、蛐?/p>

4.單項選擇題以下哪項不是苯丙酮尿癥的臨床特點()。

A.生后4個月左右才發(fā)現(xiàn)智力低下
B.可有抽搐發(fā)作或腦性癱瘓
C.頭發(fā)褐黃色,尿有霉臭氣味
D.特殊面容,四肢粗短
E.皮膚白皙,易出現(xiàn)濕疹樣皮疹

5.單項選擇題苯丙酮尿癥低苯丙氨酸飲食治療至少應(yīng)持續(xù)到何時()。

A.幼兒期以后
B.學(xué)齡期以后
C.青春期以后
D.成人以后
E.終生控制

最新試題

苯丙酮尿癥是屬于()。

題型:單項選擇題

新生兒期有下列哪項表現(xiàn)可疑為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征()。

題型:單項選擇題

肝豆?fàn)詈俗冃曰颊咂鸩≥^早者的損害器官是()。

題型:單項選擇題

確診Tumer綜合征的檢查方法是()。

題型:單項選擇題

女孩,3個月,以哭鬧后青紫就診。查:精神呆板,眼距寬,雙眼外側(cè)上斜,四肢短,肌張力低,心尖部Ⅱ~Ⅲ級收縮期雜音,胸透心臟無擴大,腹軟,肝脾不大。入院初診為()。

題型:單項選擇題

為明確診斷需要進行的緊急檢查包括()。

題型:多項選擇題

患兒,12歲,突然出現(xiàn)步態(tài)不穩(wěn)、語言不清就診,查體:肝臟右肋下4.5cm,質(zhì)地中等,脾臟肋下未及,神經(jīng)系統(tǒng)病理反射未引出,四肢肌力、肌張力正常,血生化提示:肝臟酶學(xué)異常,該患兒應(yīng)首選哪項檢查確診()。

題型:單項選擇題

9個月男孩,反復(fù)抽搐4次,智力差,表情呆滯,皮膚嫩白,頭發(fā)黃色,尿有霉臭味。為明確診斷,應(yīng)選擇下列哪項檢查()。

題型:單項選擇題

根據(jù)以上信息,為明確診斷需要做的進一步檢查包括()。

題型:多項選擇題

苯丙酮尿癥的確診主要依據(jù)為()。

題型:單項選擇題