遺傳性痙攣性截癱可合并()

視網(wǎng)膜色素變性見于慢性進行性眼外肌癱瘓。()

脊髓小腦性共濟失調(diào)主要病理改變是小腦、腦干和脊髓的_________、_________。

單基因遺傳病是遺傳病，多基因遺傳病不是遺傳病。()

Friedreich型共濟失調(diào)是由于_________號染色體基因突變所致，該基因第18號內(nèi)含子_________異常擴增，使其基因產(chǎn)物_________蛋白缺陷，從而導致_________功能障礙而發(fā)病，其遺傳方式為_________。

基因診斷主要用于_________遺傳病，主要采用_________，_________和_________等。

線粒體腦肌病的臨床表現(xiàn)可有()

線粒體腦肌病分為_________、_________、_________、_________。

基因產(chǎn)物檢測：主要應用免疫技術(shù)對_________，如_________。

肝豆狀核變性的特征性眼征是_________。