視網(wǎng)膜色素變性見于慢性進(jìn)行性眼外肌癱瘓。()

FridreiCh型共濟(jì)失調(diào)是由于_________號(hào)染色體基因突變所致。

線粒體腦肌病的臨床表現(xiàn)可有()

關(guān)于結(jié)節(jié)性硬化癥錯(cuò)誤的是()

Friedreich型共濟(jì)失調(diào)是由于_________號(hào)染色體基因突變所致，該基因第18號(hào)內(nèi)含子_________異常擴(kuò)增，使其基因產(chǎn)物_________蛋白缺陷，從而導(dǎo)致_________功能障礙而發(fā)病，其遺傳方式為_________。

結(jié)節(jié)性硬化癥的臨床表現(xiàn)可有()

結(jié)節(jié)性硬化癥有意義的輔助檢查是()

Sturge-Weber綜合征又稱腦面血管瘤病。()

脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)SCA8亞型是由于相應(yīng)的基因外顯子__________異常擴(kuò)增所致，其他亞型是相應(yīng)的基因外顯子__________異常擴(kuò)增產(chǎn)生_________所致；其遺傳方式為_________。

Friedreich型共濟(jì)失調(diào)以感覺性共濟(jì)失調(diào)為主。()