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問(wèn)答題
【簡(jiǎn)答題】簡(jiǎn)述產(chǎn)前篩查的常用指標(biāo)。
答案:
一、母親年齡
二、生化指標(biāo):甲胎蛋白(AFP)、游離?亞基人絨毛膜促性腺激素(Free?-hCG)、游離雌三醇...
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問(wèn)答題
【簡(jiǎn)答題】簡(jiǎn)述唐氏綜合征發(fā)病機(jī)理及遺傳分型。
答案:
發(fā)病機(jī)理:通常為第21號(hào)染色體發(fā)生三體造成的
遺傳分型:經(jīng)典型,嵌合型,易位型,易位攜帶者。
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問(wèn)答題
【簡(jiǎn)答題】簡(jiǎn)述染色體病的臨床特點(diǎn)和臨床診斷方法。
答案:
染色體病的臨床特點(diǎn):
通常表現(xiàn)為多發(fā)畸形,生長(zhǎng)、智力、生殖器官發(fā)育遲緩,異常皮紋等;多數(shù)散發(fā)。
染色...
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