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問答題
【簡答題】簡述唐氏綜合征發(fā)病機理及遺傳分型。
答案:
發(fā)病機理:通常為第21號染色體發(fā)生三體造成的
遺傳分型:經典型,嵌合型,易位型,易位攜帶者。
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問答題
【簡答題】簡述染色體病的臨床特點和臨床診斷方法。
答案:
染色體病的臨床特點:
通常表現(xiàn)為多發(fā)畸形,生長、智力、生殖器官發(fā)育遲緩,異常皮紋等;多數(shù)散發(fā)。
染色...
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填空題
對產前診斷核型異常的病例應進行隨訪,盡可能了解胎兒的發(fā)育情況和妊娠結局,并將隨訪結果記錄在產前診斷病歷中,盡可能明確()和()之間的關系。
答案:
染色體核型;臨床表現(xiàn)
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