單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥患兒初現(xiàn)癥狀通常在()
A.生后1~3個(gè)月
B.生后3~6個(gè)月
C.生后6~9個(gè)月
D.生后9~12個(gè)月
E.生后1~3歲
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1.單項(xiàng)選擇題典型的苯丙酮尿癥是因肝臟缺乏()
A.酪氨酸羥化酶
B.谷氨酸羥化酶
C.苯丙氨酸羥化酶
D.二氫生物蝶呤還原酶
E.羥苯丙酮酸氧化酶
2.單項(xiàng)選擇題先天愚型患兒臨床特點(diǎn)應(yīng)除外()
A.特殊面容
B.皮紋特殊
C.喂養(yǎng)困難
D.免疫功能正常
E.易伴發(fā)先天性心臟病
3.單項(xiàng)選擇題Down綜合征的臨床表現(xiàn)應(yīng)除外下列哪項(xiàng)()
A.智力低下
B.體格發(fā)育正常
C.特殊面容
D.喂養(yǎng)困難
E.抵抗力低下
4.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的遺傳方式是()
A.常染色體顯性遺傳
B.常染色體隱性遺傳
C.性連鎖隱性遺傳
D.性連鎖顯性遺傳
E.以上都不是
5.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的診斷需作下列哪項(xiàng)檢查()
A.染色體核型分析
B.血清T3、T4測定
C.血漿游離氨基酸分析
D.骨骼X線檢查
E.尿液粘多糖檢測
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