單項(xiàng)選擇題典型的苯丙酮尿癥是因肝臟缺乏（）

A.酪氨酸羥化酶
B.谷氨酸羥化酶
C.苯丙氨酸羥化酶
D.二氫生物蝶呤還原酶
E.羥苯丙酮酸氧化酶


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1.單項(xiàng)選擇題先天愚型患兒臨床特點(diǎn)應(yīng)除外（）

A.特殊面容
B.皮紋特殊
C.喂養(yǎng)困難
D.免疫功能正常
E.易伴發(fā)先天性心臟病

2.單項(xiàng)選擇題Down綜合征的臨床表現(xiàn)應(yīng)除外下列哪項(xiàng)（）

A.智力低下
B.體格發(fā)育正常
C.特殊面容
D.喂養(yǎng)困難
E.抵抗力低下

3.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的遺傳方式是（）

A.常染色體顯性遺傳
B.常染色體隱性遺傳
C.性連鎖隱性遺傳
D.性連鎖顯性遺傳
E.以上都不是

4.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的診斷需作下列哪項(xiàng)檢查（）

A.染色體核型分析
B.血清T3、T4測(cè)定
C.血漿游離氨基酸分析
D.骨骼X線(xiàn)檢查
E.尿液粘多糖檢測(cè)

5.單項(xiàng)選擇題下列哪項(xiàng)可診斷先天愚型（）

A.骨骼X線(xiàn)檢查
B.血清T3、T4測(cè)定
C.染色體核型分析
D.血清蛋白結(jié)合碘測(cè)定
E.以上均不是