A.苯丙氨酸-4-羥化酶缺陷
B.四氫生物蝶呤生成不足
C.酪氨酸羥化酶受抑制
D.腦內(nèi)5-羥色胺不足
E.二氫生物蝶呤還原酶先天缺陷
您可能感興趣的試卷
你可能感興趣的試題
A.腦電圖
B.血鈣測定
C.尿三氯化鐵試驗(yàn)
D.尿甲苯胺藍(lán)試驗(yàn)
E.血鎂測定
A.45,XX,-14,-21,+t(14q21q)
B.45,XX,-15,-21,+t(15q22q)
C.46,XX
D.46,XX,-14,+t(14q21q)
E.46,XX,-21,+t(14q21q)
A.驚厥
B.智能發(fā)育落后
C.肌張力增高
D.毛發(fā)、皮膚色澤變淺
E.尿和汗液有鼠臭味
A.小腦性共濟(jì)失調(diào)
B.小舞蹈病
C.肝豆?fàn)詈俗冃?br />
D.病毒性肝炎
E.扭轉(zhuǎn)痙攣
A.甲狀腺功能
B.生長激素激發(fā)試驗(yàn)
C.腹部B超
D.頭顱MRI
E.糖代謝功能試驗(yàn)

最新試題
男嬰,1歲,腹脹、便秘、反應(yīng)低下、少哭、多睡11個(gè)月來就診。體檢:T36.0℃,四肢稍涼,皮膚粗糙。毛發(fā)枯黃稀疏。眼距寬,唇厚舌大,身長70cm,表情呆滯,哭聲嘶啞,心率72/min,心音低鈍。有臍疝。此患兒最可能的診斷是()
患兒,3歲,身高60cm,喜靜,4d排便一次。查體:智力低下,面色蒼黃,鼻梁寬平,舌厚大,經(jīng)常伸出口外,皮膚粗糙,腕部攝片見骨化中心一個(gè),此患兒最可能的診斷是()
下列哪項(xiàng)是中樞性性早熟的病因之一()
男孩,10歲。口渴、多飲、多尿、乏力1個(gè)月。近兩天來發(fā)熱、咳嗽??崭寡?8.0mmol/L,血酮體陰性,尿糖+++,pH7.28,BE-8mmol/L,對(duì)其采取的主要的治療是()
兒,男,6歲,多飲、多尿近4個(gè)月。查體:生長發(fā)育落后,皮膚干燥蒼白。血滲透壓:298mmol/L,血鈉:145mmol/L,尿比重小于1.005,診斷為尿崩癥,請(qǐng)問有關(guān)尿崩癥的說法,以下哪項(xiàng)不正確()
對(duì)大劑量丙種球蛋白靜脈注射治療效果不好的川崎病患者大約有()
川崎病血清中常存在的自身抗體是()
下列情況中哪種骨齡發(fā)育是正常的()
對(duì)川崎病的描述不正確的是()
男孩,2歲半。尚不會(huì)獨(dú)立行走,智力落后于同齡兒。查體:表情淡漠,眼瞼輕度浮腫,鼻梁較塌,手指粗短,皮膚粗糙,心率82/min,腹較膨隆。以下哪項(xiàng)檢查對(duì)診斷有幫助()